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【即时新闻】小球性贫血?她19周终止妊娠…
2020-05-22

陈小姐31岁年初第1次接受产检,血红素正常,但红血球体积较小,为求谨慎,医师请她先生也做了血液常规检查,确定同为小球性贫血,直接作夫妻双方基因检测,竟然均是甲型海洋性贫血带因,属于东南亚型(αα/--SEA)。



等到胎儿16周大,接受羊水基因检测,确诊为甲型海洋性贫血重症,且超音波发现,胎儿已有水肿、心包膜积水,经谘询后,陈小姐同意在19周终止妊娠。

奇美医学中心妇产部主治医师彭依婷指出,海洋性贫血为一种遗传疾病,病人製造血红素的基因缺陷,製造血红素的能力异常,症状轻重不一,重度病人须终身输血或接受骨髓移植,才能维持生命,对病人及家庭造成极大负担。此外,海洋性贫血患者还常合併铁质沉积、黄疸、生长迟缓、骨骼变形等其他相关临床症状。(推荐文章:什幺是海洋性贫血?我可以怀孕吗?)


 
据统计,台湾地区带因者佔全国总人口约6%,其中4.5%为甲型海洋性贫血的带因者(简称甲型),1.5%为乙型海洋性贫血带因者(简称乙型),目前全国带因人数约为140万人,平均每14~15人就有1人带因,大部分带因者没有症状,需透过血液检查,才会发现小球性贫血。

 
由于台湾属于海洋性贫血基因盛行地区,目前产检提供全面筛检及相关的补助,如在第一次产检时发现疑似个案,因配合基因检测作业时间约需两周和胎儿诊断周数,且羊膜穿刺还须满15周,到胎儿确诊前常需一至两个月,对于父母来说,相当煎熬。

 
若确诊为重症,一般建议中止妊娠,但孕妇必须在有限的时间内作出重大决定,这又是另一个冲击。若能在孕前,甚至婚前就作检测,就能降低心理负担,并从容地拟定适合双方的怀孕计画。哪些人需要提高警觉?彭依婷建议,以下三者应该有心理準备:

 
1.在健检或其他血液检测时发现有贫血或血球体积较小者。

2.已知父母疑似或确定为海洋性贫血,自己也可能为带因者。

3.完全不知道自己有没有小球性贫血者。

 
提醒上述三者,应该在婚前检测血液,了解自己是否为带因者,如果是,还应知道是甲型或乙型;等到有理想的对象时,再检测另一半是否为同型带因者。

文.整理/《妈妈宝宝》编辑部

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